4 - PNDS

Le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) est un référentiel permettant d’expliquer aux professionnels de santé concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale ainsi que le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Les généticiens Isabelle MAREY et Julien THEVENON, correspondants AnDDI-Rares exerçant au CHU de Grenoble, sont les médecins référents du PNDS dédié au syndrome Koolen De Vries.

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Notre association les a rencontrés en octobre 2020 et vous pouvez lire le compte rendu de cette entrevue via ce lien pour les familles adhérentes : https://www.koolendevriesfrance.org/copie-de-et-si-on-parlait-de-nous

Nous les avions aussi invités lors du Regroupement 2021. Leurs interventions sont disponibles pour les familles adhérentes via ce lien : https://www.koolendevriesfrance.org/copie-de-rencontres-4

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A ce jour, le PNDS est en dernière lecture auprès du comité de rédaction avant de passer aux mains des relecteurs sous peu.​