DESCRIÇÃO GERAL
Síndrome de Koolen-De Vries

A síndrome de Koolen-De Vries, cujo nome científico é Microdeletion 17q21.31, é uma doença genética rara .

Doença genética significa  doença causada pela anomalia no comportamento de um gene.

Raro significa que o número de pessoas afetadas é limitado em comparação com a população em geral.

A microdeleção 17q21.31 é, portanto, uma condição genética na qual falta um pequeno fragmento de um dos 46 cromossomos, há falta de uma pequena quantidade de material genético.

Um pequeno número de pessoas com síndrome de Koolen-De Vries não tem uma microdeleção do cromossomo 17  mas  uma mutação no gene KANSL1* que resulta em uma cópia não funcional do gene.

Não há dados exatos sobre o número de pessoas afetadas na França ou no mundo.

A incidência de pessoas afetadas pela exclusão é de 1/55.000 nascimentos.

No entanto, é impossível quantificar o número de nascimentos no caso da mutação.  

* Tradução da definição do gene KANSL 1 do site  https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : O gene KANSL1 fornece instruções para a criação de um membro (subunidade) de um grupo de proteínas interativas chamado complexo NSL regulador KAT8. Este complexo é classificado como um complexo de histona acetiltransferase (HAT). Ajuda a regular a atividade do gene (expressão) alterando a cromatina, o complexo de DNA e proteínas que empacota o DNA nos cromossomos. A proteína produzida a partir do gene KANSL1 é encontrada na maioria dos órgãos e tecidos do corpo antes do nascimento e ao longo da vida. Através de seu envolvimento no controle da atividade de outros genes, essa proteína desempenha um papel importante no desenvolvimento e funcionamento de muitas partes do corpo.

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