1 - GenIDA

La Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique​

Projet collaboratif :

un site internet pour les Patients, leurs Familles et les Professionnels​

Du malade passif au patient expert

Nous sommes en contact avec Pauline Burger, Project Manager de GenIDA, le Professeur Mandel, Professeur Emérite à l'université de Strasbourg et le Docteur Collot qui a réalisé une étude sur les antiépileptiques dans KDVS.

​Ils œuvrent tous les trois pour GenIDA et ont participé à la création d'une base de données internationale et participative sur Internet pour les formes génétiques de déficience intellectuelle et/ou d'autisme dont KDVS.

​Il s'agit d'un questionnaire structuré de type QCM actuellement disponible en 5 langues, dont le français. Les questions explorent les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (langage, lecture, écriture, communication non-verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsies, troubles moteurs), de troubles physiologiques (cardiaques, rénaux, gastro-intestinaux, sensoriels, alimentaires...).​

Des questions plus ouvertes abordent la perception par les parents de manifestations affectant le plus la santé de l'individu atteint, sa qualité de vie, les réactions indésirables à des traitements.​

L'ensemble de ces données sont ensuite analysées par les professionnels et les résultats sont alors restitués aux participants. Cela permet à chacun de se situer au sein de ces résultats.

​Grâce à cette étude, GenIDA espère donc que le malade passif devienne patient expert.​

​

Pour en savoir plus : Brochure GenIDA avec données syndrome Koolen- De Vries

Article en anglais sur la cohorte KdVS de 237 patients dans GenIDA dans le journal Genetic in Medicine Open : https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100817

Nous, parents de KDVF, sommes ravis que des professionnels (d'autant plus français)

s'intéressent d'aussi près à nos enfants et à leur évolution.Nous sommes persuadés

que ce travail de récupération de données puis d'analyse va pouvoir nous aider

au quotidien et aussi participer à la connaissance et à la reconnaissance du syndrome

de Koolen de Vries.

Aussi, nous encourageons les parents d'enfants atteints à s'inscrire et à compléter cette étude

pour le bien de chacun.

Alors, inscrivez-vous sur https://genida.unistra.fr/ si :

Et si vous êtes déjà inscrit, n'oubliez pas de mettre vos données à jour une fois par an.