perguntas frequentes

A síndrome de Koolen De Vries não é degenerativa. Não há retrospectiva suficiente hoje para deduzir uma expectativa de vida. Mas não há razão para pensar que a expectativa de vida é reduzida. A pessoa mais velha diagnosticada até hoje nasceu em 1965 na Espanha. Lembrando que o diagnóstico só é possível desde 2006, e os idosos certamente não são diagnosticados.

Atualmente não há tratamento para curar esta síndrome. No entanto, alguns sintomas associados podem ser tratados.

Seu filho não se parecerá com você, nem você nem seus irmãos e irmãs, exceto em expressões, atitudes, posturas. Sua fácies mostrará alguns elementos dismórficos menores, como testa abobadada, hipertelorismo (olhos bem separados), ponta do nariz larga, lábio superior fino, orelhas inseridas um pouco baixas. Ele certamente terá ossos finos, corpo esguio e, portanto, peso-pena. Pode não ser muito grande em comparação com os tamanhos vistos em crianças hoje. É muito provável que ele tenha olhos azuis e cabelos loiros.

Por outro lado, ele se parecerá muito com os outros filhos de Koolen de Vries, alguns dão a impressão de serem gêmeos ou até clones.

Quantas pessoas afetadas na França? No mundo ?

Não há dados exatos sobre o número de pessoas afetadas na França ou no mundo.

A incidência de pessoas afetadas pela exclusão é de 1/55.000 nascimentos. No entanto, é impossível quantificar o número de nascimentos no caso da mutação.  

Os sintomas são listados há vários anos por geneticistas, mas os desenvolvimentos científicos só permitiram o diagnóstico a partir de 2006. Para mais detalhes, consulte a página A síndrome em História da síndrome.

Esta é uma das primeiras perguntas feitas, mas permanece bastante vaga. Você encontrará respostas concretas nos diferentes itens de acordo com os assuntos: motor, linguagem, autonomia... No entanto, a grande maioria das crianças consegue andar, se expressar, adquirir autonomia na alimentação e em determinadas tarefas ou atividades diárias, como vestir-se. Por outro lado, é difícil vislumbrar, a longo prazo, total autonomia com alojamento próprio e emprego no ambiente ordinário. No entanto, sabemos que algumas crianças Kool, que se tornaram adultas, puderam trabalhar em um ambiente comum (especialmente na França) ou se casar e se tornar pais (no Reino Unido ou nos EUA).

Primeiro, nossos filhos são bastante alegres e geralmente saudáveis. Em segundo lugar, mesmo que fisicamente se pareçam, não têm necessariamente os mesmos sintomas. Portanto, é difícil descrever as dificuldades que seu filho encontrará. O certo é que você terá que estar alerta para prováveis crises epilépticas e consultar vários especialistas (oftalmologista, otorrinolaringologista, ortoptista, cardiologista, etc.), verificar determinados órgãos (fígado, rins). Em seguida, serão implementados cuidados adaptados ao seu filho (fisioterapia, fonoaudiologia, psicomotricidade, terapia ocupacional, etc.), poderão ser considerados tratamentos (epilepsia) e  para alguns, operações cirúrgicas necessárias (coração, costas, língua...).

No nível social, ele deve florescer como qualquer criança, mas em seu próprio ritmo e às vezes em um sistema escolar adaptado (IME, ULIS...).

Sim, as pessoas com a síndrome têm deficiência intelectual, novamente com variações. Eles não têm as mesmas faculdades que as chamadas crianças fisicamente aptas na aprendizagem. Mas são inteligentes, sensíveis e têm, para muitos, uma memória muito desenvolvida.

Primeiro dia em pequeno
seção de jardim de infância

Levará mais tempo do que para uma criança saudável, mas seu filho adquirirá autonomia. Na grande maioria dos casos, ele vai andar, se vestir e comer sozinho, pode te ajudar a esvaziar a máquina de lavar louça ou arrumar o quarto dele. Como adulto, ele provavelmente não poderá viajar de forma independente, ter sua própria acomodação ou trabalhar em um ambiente comum. Mesmo que poucas pessoas sejam capazes disso, é marginal. A maioria das pessoas afetadas pela síndrome de Koolen De Vries não tem noção de perigo, de tempo, o que não lhes permite viver de forma independente.

Aqui, novamente, temos pouca visão retrospectiva, mas a grande maioria dos adultos reconhecidos como Koolen De Vries e conhecidos por nós na França são adultos jovens. A maioria ainda vive com os pais e está em regime de meia pensão em estabelecimento especializado (IMPRO, Foyer de vie ou ESAT). Alguns estão se preparando para morar em um desses estabelecimentos e fazer cursos de integração lá. Apenas um adulto francês Kool Kid foi identificado até hoje por ter trabalhado em um ambiente comum.

Simplesmente. Explicando as dificuldades encontradas pela criança com a síndrome com vocabulário adaptado às idades dos irmãos. Indicando que sim, mamãe e papai tem que ter um pouco mais de tempo para cuidar dele mas que estão sempre ali para todos. Deixando as coisas acontecerem, não superprotegendo um ou outro.

O personagem das crianças Koolen De Vries fará o resto. Eles são extremamente gentis e afetuosos, cooperativos, alegres; eles adoram rir das bobagens de outras pessoas e fazer piadas.

Até o momento, conhecemos apenas algumas pessoas do KDVS que, por sua vez, são pais. Conhecemos 3 mulheres jovens com a síndrome que se tornaram mães por sua vez, no Reino Unido e nos Estados Unidos.

Lembre-se, como em qualquer síndrome: o risco de ter um filho afetado pela síndrome é de 50% no caso de apenas um dos pais afetados.

Até onde sabemos, existem duas famílias com duas em cada duas crianças afetadas pela síndrome, ambas no exterior. Nestes dois casos, pelo menos um dos progenitores é ele próprio portador da eliminação. Até onde sabemos, se os pais não são portadores da anomalia (mutação acidental chamada de novo em seu filho afetado), então o risco é muito baixo de ter outro filho Koolen De Vries.

  • A Segurança Social 100% permite que todos os cuidados relacionados com a síndrome ( e normalmente parcialmente cobertos pela Segurança Social) sejam integralmente reembolsados.

  • Um pedido de reconhecimento de deficiência, subsídios de educação, cartão de prioridade e estacionamento, subsídio de adulto com deficiência pode ser feito à Casa Departamental para Pessoas com Deficiência (MDPH).

  • Alguns empregadores também oferecem ajuda financeira, acordos de horário de trabalho, dias de disponibilidade pagos para crianças com deficiência, etc.

  • Alguns mútuos também podem conceder-lhe ajuda.

Aniversário

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6 meses

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1 ano

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2 anos

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Quatro anos

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6 anos

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10 anos

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14 anos

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18 anos de idade

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Este FAQ destina-se a responder às perguntas mais recorrentes sobre a síndrome.

Essas respostas não buscam ter rigor científico ou médico, mesmo que possam ser baseadas em dados desse tipo. E em particular, o guia de microdeleções 17q21.31 da associação inglesa Unique (tradução feita pela associação Valentin APAC).

Cada pessoa é única e por isso algumas respostas devem ser adaptadas à criança ou adulto portador da doença.

Estas Perguntas Frequentes estão em constante evolução, por isso não hesite em contactar-nos (secção CONTACTO).

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com essa síndrome?

 

Esta síndrome pode ser curada?

 

Fisicamente, como será meu filho?

 
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Kool crianças aos 3 anos de idade

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Quando essa síndrome foi descoberta?

 

Que futuro para o meu filho?

Que dificuldades meu filho vai encontrar?

 

Meu filho terá uma deficiência intelectual?

 

Meu filho será capaz de ler, escrever, contar?

Muitas crianças são capazes de ler e entender o que lêem. Muitos também podem escrever usando ferramentas digitais, segurar um lápis pode ser difícil devido à falta de destreza manual. Por outro lado, as noções matemáticas são muito  sucinto em sua maioria. Aprender a contar as horas e/ou contar dinheiro também é complicado para muitos.

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Que vida adulta para o meu filho? Será independente? Ele vai conseguir trabalhar?

 

Como contar aos irmãos sobre isso?

 

Meu filho pode ser pai?

 

Quais são os riscos de ter outro filho também afetado pela síndrome?

 

Que ajuda financeira você pode obter?

 

Nossos Kool Kids, evolução