Descrição geral da síndrome de Koolen De Vries

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10 meses,

eu ainda estou fazendo a cambalhota

  • Notamos que as crianças  evoluem de forma diferente, no entanto, alguns  os controles são fortemente recomendados para não perder os cuidados essenciais:

-  Avaliação  desenvolvimento geral (por exemplo, um médico em reabilitação e adaptação, em particular para problemas  

   de  coluna vertebral)

- avaliação foniátrica (deglutição)

- avaliação fonoaudiológica (linguagem)

- avaliação audiológica

- ultrassonografia renal

- avaliação cardíaca

- ressonância magnética cerebral

- EEG em caso de suspeita de epilepsia

- avaliação da falta de hormônios de crescimento em caso de baixa estatura

- avaliação oftalmológica

- vigilância dermatológica (muitas vezes numerosos sinais)

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Exemplos de espartilhos

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EEG, impressionante com todas essas conexões, mas totalmente indolor.

  • Em termos de escolaridade, os cursos também são muito variados e dependem do nível de deficiência mental, a maioria das crianças são escolarizadas com AESH durante o período do jardim de infância. Alguns continuam  no primário, mas a maioria integra então cursos de especialização, ULIS, IME. Muitos aprendem a ler, alguns conseguem escrever com um lápis, mas os problemas de motricidade fina são muitas vezes um verdadeiro obstáculo. O teclado é então uma boa alternativa.  Notamos quase por todos uma ausência de corcunda da matemática. É um conceito difícil de integrar. Se eles podem memorizar listas de operações, como tabelas de adição, eles não sabem como usá-las e não veem seu propósito. Na imersão, eles são capazes de aprender vários idiomas (pais de diferentes origens ou expatriados).

  • No nível comportamental, nossos filhos geralmente são muito sociáveis, amigáveis, afetuosos, empáticos e cooperativos, imprudentes. O que também pode ser difícil de lidar com o crescimento, pois eles têm dificuldade em discernir o certo do errado e podem seguir qualquer um que seja um pouco simpático no início.  Eles gostam de rir e fazer muitas piadas. São crianças que estão abertas aos outros e nada fechadas em si mesmas.

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Olhos risonhos, brincalhões  

e  maluco... .

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um grande sorriso...

fete adieu, singapour, leguevin, bretagn
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rostos...

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longe de gerar melancolia.

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  • Nossos filhos são muito parecidos fisicamente, falamos da família "kool kids". Em geral, eles têm nariz em forma de pêra, testa abobadada, olhos largos, orelhas um pouco grandes, lábios finos e rosto alongado. Eles geralmente têm cabelos e olhos claros. Acima de tudo, não tente representá-los para si mesmo com essas descrições assustadoras, vá e veja a foto no topo da página. Você verá que, de fato, eles são muito parecidos, mas também são muito bonitos.

Olhar científico do Radbound University Medical Center
Centro médico universitário onde oficiam os doutores Koolen e De Vries

A síndrome de Koolen De Vries, cujo nome científico é Microdeletion 17q21.31, é uma doença genética rara .

Doença genética significa  doença causada pela anomalia no comportamento de um gene.

Raro significa que o número de pessoas afetadas é limitado em comparação com a população em geral.

A microdeleção 17q21.31 é, portanto, uma condição genética na qual falta um pequeno fragmento de um dos 46 cromossomos, há falta de uma pequena quantidade de material genético.

Um pequeno número de pessoas com síndrome de Koolen De Vries não tem uma microdeleção do cromossomo 17  mas  uma mutação no gene KANSL1* que resulta em uma cópia não funcional do gene.

* Tradução da definição do gene KANSL 1 do site  https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : O gene KANSL1 fornece instruções para a criação de um membro (subunidade) de um grupo de proteínas interativas chamado complexo NSL regulador KAT8. Este complexo é classificado como um complexo de histona acetiltransferase (HAT). Ajuda a regular a atividade do gene (expressão) alterando a cromatina, o complexo de DNA e proteínas que empacota o DNA nos cromossomos. A proteína produzida a partir do gene KANSL1 é encontrada na maioria dos órgãos e tecidos do corpo antes do nascimento e ao longo da vida. Por meio de seu envolvimento no controle da atividade de outros genes, essa proteína desempenha um papel importante no desenvolvimento e funcionamento de muitas partes do corpo.

O que é um Kool Kid?

 

Como a síndrome foi descrita recentemente, a maioria dos portadores conhecidos desta síndrome ainda são crianças, adolescentes ou adultos jovens. A pessoa mais velha conhecida pelos doutores Koolen e De Vries é um espanhol nascido em meados da década de 1960.

Em conexão com o nome da síndrome (veja a história abaixo), essas crianças são chamadas de Kool Kids na comunidade de pais de crianças com a síndrome.

Também é verdade que a grande maioria das pessoas com a síndrome são calmas ou até diletantes.

As crianças e adolescentes acima são portadores da síndrome das 3 famílias  diferentes, porém, não têm um ar de semelhança?

História da síndrome

 

Embora muitas crianças já sejam conhecidas pelos serviços de genética, são necessários avanços técnicos nas pesquisas e no ano de 2006 para poder diagnosticar a síndrome sob o nome do gene defeituoso, 17q21.31 .

Hoje, todas as pessoas que contactam um serviço de genética  pode ser diagnosticado.

Nós até conhecemos crianças  diagnosticados no útero em todo o mundo. Na França, a síndrome de Koolen de Vries é agora procurada durante a amniocentese.

Os professores holandeses Koolen e De Vries se interessaram desde cedo pela síndrome, descobriram-na e continuam seus trabalhos de pesquisa. Muito envolvidos, eles encontram famílias de todo o mundo e participam de vários seminários organizados por essas mesmas famílias.  (pedido em andamento para contrato de foto)

Eles criaram um banco de dados chamado Syndrome Monitor e, no final de 2015, nasceu um banco de dados internacional, Genida . Esta nova base de dados é gerenciada na França pelos professores Mandel e Colin . Ele lista todos os sintomas relacionados à síndrome e em todas as idades da vida. Que  permite, em particular, comunicar sobre o progresso de nossos filhos e os possíveis riscos  alertar os médicos e as famílias para os controlos a realizar de forma sistemática.

Em paralelo,  Graças à Internet, os pais se comunicam. O primeiro site é em inglês e administrado por uma mãe. Rapidamente reúne algumas famílias de todo o mundo.

Com o sucesso do Facebook e cada vez mais diagnósticos, uma página no Facebook é criada.  Em 2015, foi aberta uma primeira página francesa dedicada às famílias, com a opção coletiva de aceitar apenas pais ou irmãos que vivem com uma criança Koolen de Vries: Koolen de Vries France - síndrome de microdeleção 17q21.31 .  Seu acesso é restrito e é obtido após solicitação aos administradores.  Para criar uma dinâmica de ajuda mútua entre os cuidadores, também isolados, foi aberta em maio de 2018 uma página no Facebook da Associação Koolen De Vries France, o canto dos profissionais ; destina-se aos pais e à comunidade médica para troca de práticas.  

Hoje,  as famílias agrupam-se principalmente por país, abrindo novas páginas. Isso permite que se informem mutuamente de acordo com cada cultura e as políticas implementadas, pois a ajuda pode ser muito díspar de um país para outro.

Em 2012, a síndrome 17q21.31 foi renomeada para Síndrome de Koolen De Vries . Os pais em todos os lugares estão entusiasmados por duas razões:

  • reconhecimento para esses dois professores,

  • um nome que corresponde bem aos nossos filhos em vista de seu caráter.

Podemos dizer que a família Kool Kids nasceu nesta data.

Em 2014, o grupo indie pop americano,  Echosmith lança uma música chamada "Cool Kids". Essa música rapidamente se tornou um hino dentro da crescente comunidade de pais.

Em 2018, alguns pais enfrentaram as distâncias geográficas e criaram a associação Koolen De Vries France , da qual este site e a página Koolen De Vries France - KDVF no Facebook são as vitrines.

Características mais comuns da síndrome
(Baseado no guia de microexclusão 17q21.31, associação inglesa Unique, associação de tradução Valentin APAC)

 

Kool kids parecem mais presentes em países ocidentais + Austrália. Sem dúvida porque as técnicas são mais desenvolvidas lá, mas certamente também pela nossa arquitetura genética. De fato, em humanos, com uma quantidade igual de macho/fêmea, pode haver uma inversão polimórfica chamada H2. Esta inversão está presente em 25% da população europeia e muito pouco presente nas populações asiáticas e africanas. H2 não tem consequências conhecidas, mas está sistematicamente presente em um dos pais de Kool Kid, o que também pode explicar o baixo número de Kool Kids em populações asiáticas ou africanas. No entanto, não é aconselhável testar H2 sistematicamente.

 

Nenhum dos sintomas relacionados à síndrome é encontrado em mais de 50% na população Kool kids e não há diferença entre os sintomas encontrados em pessoas com a mutação do cromossomo 17 ou a ausência de KANSL 1. O tamanho da deleção é quase idêntico em todos devido ao seu tamanho e também está no mesmo lugar no gene para todos. Por outro lado, as causas da exclusão ainda são desconhecidas até hoje. Também ainda é impossível saber por que existem tantos sintomas diferentes para um único gene ausente e com tantos filhos Kool quanto sintomas associados diferentes; não há nenhum garoto Kool como ele. Aqui estão os sintomas mais comuns:

 

Os recém-nascidos são muito hipotônicos.

Quase todos os bebês têm baixo tônus muscular (hipotonia), seus tecidos musculares e cutâneos são muito "elásticos". Isso tem muitas consequências na evolução do seu desenvolvimento motor:  

  • sucção mais difícil, mamadas lentas. Alguns podem precisar de um tubo de alimentação. Ao nascer, eles podem ser incapazes de segurar e mamar tão fracamente que não podem satisfazer suas próprias necessidades alimentares. O leite materno extraído e uma fórmula enriquecida com energia podem ser administrados através de um tubo nasogástrico inserido pelo nariz até que estejam fortes e maduros o suficiente para serem alimentados diretamente do peito ou da mamadeira. Estradas falsas também são notadas em algumas crianças. A mastigação dos alimentos é difícil, o que exige vigilância em função das refeições servidas.

Exemplo de Kool kid com laringomalácia  : malformação laríngea causando estridor. Muito barulho por pouco. O estridor é mais forte durante a sucção, mas também está presente durante a respiração pesada. Ele  aliviou e depois desapareceu completamente ao longo do tempo.

Exemplo de Kool kid desfrutando de um  alimentação nasogástrica 

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  • língua muitas vezes empurrada para a frente ou até mesmo para fora. Alguns também têm uma língua excessivamente grossa que não se encaixa na cavidade oral, um sintoma chamado macroglossia. Isso às vezes pode exigir cirurgia (dois especialistas na França para este tipo de cirurgia).

  •   dificuldade em falar e depois  falar com clareza. Raras são as crianças que produzem palavras distintas antes dos 2 anos e às vezes é necessário esperar até os 6 anos (muito raros adolescentes ou adultos não falam nada). A comunicação é feita muito por gestos, expressões faciais ou ruídos vocais. Todo pai aprende a reconhecer a linguagem de seu filho. Alguns aprendem uma linguagem de sinais limitada. As crianças têm dificuldade em reproduzir todos os sons da linguagem.  Eles têm dificuldade em organizar e fazer movimentos faciais. Isso é chamado de dispraxia verbal (também podemos dizer bucofacial, ou oral ou oro-facial ou oro-buco-facial). Esta é uma característica marcante da síndrome. Ao mesmo tempo que o fortalecimento dos tecidos, essa dispraxia é atenuada e a linguagem se desenvolve.

Discussão entre um Kool Kid de 7 anos e meio e o Papai Noel

  • postura da cabeça, posição sentada,  atraso na aquisição de pé e marcha. Geralmente, o controle de  os movimentos corporais (habilidades motoras finas e grossas) se desenvolvem lentamente e mais tarde do que em crianças sem anormalidades cromossômicas. Algumas crianças andam antes dos 2 anos, outras não antes dos 4 ou 5 anos. O tônus muscular melhora com a idade, mas esse tônus baixo pode persistir e levar a outras consequências, como a curvatura da coluna. A intervenção precoce por um fisioterapeuta, terapia ocupacional ou outras abordagens, como balneoterapia, é importante.  Exercícios para tonificar são essenciais. Algumas crianças podem precisar de assentos adaptados, auxiliares de caminhada, sapatos especiais ou cadeira de rodas para atividades ao ar livre.

18 meses,

eu não ando

mas pode se mover

23 meses,

Eu estou quase lá

mas  é mais rápido em youpala

25 meses,

É isso !

eu ando

4 anos e 4 meses,

a escada de corda não tem mais segredos para mim

4 anos e 8 meses,

difícil andar de bicicleta, mesmo com as rodas pequenas. Tenho pouca força nas pernas.

5 anos e 9 meses,

Eu começo a subir em árvores

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